Открытие было сделано в ходе генетического исследования одной эстонской семьи. В семье было две беременности, которые были прерваны после того, как при ультразвуковом исследовании у плодов были выявлены серьезные нарушения развития. Исследование выявило у обоих плодов пороки развития сердца, а в одном случае также неправильное расположение внутренних органов, сообщила пресс-служба университета.

В то же время в семье уже росли двое здоровых детей. Именно так генетический материал семьи оказался на рабочем столе лектора по генетике человека Тартуского университета Лауры Касак.

"В клинической практике плоду и родителям были проведены генетические тесты, однако они не показали ничего необычного. Это ожидаемо, поскольку исследовались уже известные связи. Поэтому мы начали искать причину пороков развития в другом месте", – пояснила Касак.

Поскольку оба родителя были здоровы, но у плодов наблюдались похожие пороки развития, Касак заподозрила, что речь может идти об аутосомно-рецессивном наследованим заболевания. Это означает, что заболевание проявляется только тогда, когда ребенок наследует дефектный вариант гена от обоих родителей.

Анализ показал, что оба родителя являются носителями редкого рецессивного гена MGRN1, который до сих пор не был подробно изучен, поскольку у людей он не был связан ни с каким конкретным заболеванием. "Еще более редким является то, что встречаются два носителя одного и того же варианта", – отметила Касак.

Теорию ученых подтвердило тестирование здоровых детей семьи: ни у одного из них не было двух дефектных генов. Дополнительное подтверждение дали исследования на моделях мышей, которые показали, что дефектный ген MGRN1 вызывает у грызунов сходные пороки развития и прерывание беременности.

Находка вызвала у ученых двойственные чувства. "С одной стороны, это очень тяжело, потому что сочувствуешь семье и думаешь, насколько несправедлива такая случайность. С другой стороны, радуешься научному открытию, которое, возможно, поможет в будущем распознавать подобные ситуации на ранней стадии", – отметила Касак.

По словам Касак, ген обязательно следует изучать дальше и проводить дополнительные исследования. Однако прежде всего необходимо поделиться открытием с научным сообществом, чтобы и другие могли заметить эту связь и дальше развивать вытекающие из нее возможности.

Исследование было опубликовано в международном научном журнале Journal of Medical Genetics.