В последние годы в Эстонии проводилось почти в девять раз больше генетических тестов, чем десятилетие назад. Скачкообразному росту способствовало развитие технологий и поступок актрисы Анджелины Джоли, которая открыто рассказала о генетическом изменении, повышающем риск рака груди, пишет портал Novaator.

Эстонские врачи долгое время искали у пациентов прежде всего две самые известные генетические поломки, в том числе изменения в гене BRCA1, угрожавшем Джоли. "В то же время поиск только двух частых вариантов выявил бы всего 5,7% пациентов, затронутых наследственным раком груди", – отметил ведущий автор исследования Микк Тооминг.

У южных соседей, в Латвии и Литве, эти две мутации действительно составляют большинство всех найденных опасных вариантов генов. В Эстонии же те же мутации составляют менее половины всех обнаруженных изменений, повышающих риск рака. "Мы не являемся популяцией только с одной-двумя "мутациями основателя", варианты риска происходят из разных источников и формировались в течение длительного времени", – пояснил Тооминг.

Тем не менее, исследователи обнаружили в гене BRCA2 одно опасное изменение, на долю которого в Эстонии пришлось около пятой части всех находок, связанных с этим геном. Это может указывать на то, что мутация возникла на территории Эстонии. Также в ходе анализа данных ученые открыли 25 совершенно новых болезнетворных вариантов генов, которые ранее нигде не встречались.

Тестирование и осведомленность

Ученые ретроспективно изучили данные более чем 3500 пациентов, прошедших генетический тест в период с 2007 по 2023 год. Исследовательская группа обнаружила способствующую раку мутацию почти у каждого пятого больного, то есть у 19% протестированных. Помимо генов известного семейства BRCA, в Эстонии часто наблюдали болезнетворные изменения и в других областях, например, в генах CHEK2 и PALB2. Оба они относятся к генам-супрессорам опухолей, основная задача которых – предотвращать размножение клеток с поврежденной ДНК.

Особенно сильная связь с наследственностью проявилась в случае рака яичников, где вызывающая болезнь мутация была обнаружена более чем у четверти женщин. По словам Микк Тооминга, такой высокий показатель указывает на прямую необходимость предлагать генетический тест каждой пациентке с раком яичников, независимо от семейного анамнеза. Также, по мнению ученых, следует проводить широкомасштабный генетический тест всем онкологическим больным моложе 40 лет. Генетическая информация помогла бы врачам решить, какое хирургическое лечение или точные таргетные препараты необходимы пациенту.

Если пациент является носителем наследственного варианта гена, с 50-процентной вероятностью такая же мутация есть и у его кровных родственников. По словам Тооминга, человеку определенно вместе с семейным врачом стоит рассмотреть возможность тестирования в случае, если в семье встречался рак груди до 50 лет или наблюдался двусторонний рак груди. Носителям опасного варианта рекомендуется начинать более тщательно следить за своим здоровьем с 25 лет. "Раннее тестирование и применение профилактических мер, безусловно, могут существенно повлиять на их жизнь", – подтвердил Тооминг.

Рак груди часто ошибочно считают исключительно женским заболеванием. Однако исследование остро высветило недооцененный риск рака у мужчин. За изученный период в Эстонии рак груди был выявлен у 97 мужчин, из которых до генетического контроля дошла лишь четверть. При этом у каждого третьего из 24 протестированных мужчин была обнаружена мутация, способствующая наследственному раку.

Эти дефекты генов значительно повышают у мужчин не только риск рака груди, но также рака предстательной и поджелудочной желез. "Осведомленность мужчин имеет критическое значение, так как BRCA2 и другие гены риска рака влияют и на них", – подчеркнул Тооминг.

Необходимость в единой базе данных

Положительным моментом является то, что в последние годы повседневная работа медицинской системы существенно изменилась. Сейчас около двух третей новых генетических тестов заказывают врачи-специалисты и онкологи, а не только медицинские генетики. "Это показывает, что генетическое тестирование стало естественной частью обычного онкологического и гинекологического пути лечения", – отметил Микк Тооминг. Это ускоряет диагностику заболевания для пациента и делает процесс лечения более плавным.

У углубленного теста есть и определенные недостатки, так как лаборатории часто находят варианты генов, влияние которых на здоровье ученым еще точно не известно. В Эстонии о них пациентам, как правило, не сообщают, так как они не меняют план лечения. К тому же, согласно исследованиям, позднее около 90% таких находок оказываются доброкачественными. При этом, по оценке ученых, польза от широкомасштабного тестирования определенно перевешивает возможные смущающие находки.

В ближайшие годы необходимо связать более детальные генетические данные с государственными регистрами рака. Сейчас ни одно подразделение эстонских регистров не собирает молекулярно-генетические данные структурированно, хотя технические возможности у государства для этого фактически есть. Единая система позволила бы врачам оценивать риски заболеваний пациентов в режиме реального времени и направлять на профилактическое тестирование членов семей, входящих в группу риска. "Решения системы e-tervis Эстонии и инфраструктура генного фонда очень сильны, и необходимы прежде всего четкое государственное решение, единые стандарты и интеграция систем", – добавил Тооминг.

Исследование было опубликовано в журнале Scientific Reports.